Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке

Так что да, я весьма критически отношусь к расчетам датировок по снипам, если они не подтверждены перекрестными расчетами с использованием других методов, например, по мутациям в гаплотипах, о чем речь пойдет ниже. Но часто бывает, что другие методы непригодны, или нет соответствующих гаплотипов. Тогда приходится принимать то, что есть. Но часто бывает, что совпадение расчетов по снипам и гаплотипам вполне удовлетворительное. Это придает уверенность, что в принципе подход, основанный на числе снипов, правильный, но он нуждается в доработке.

Здесь надо сказать, что попгенетики опять в своем амплуа – Балановский уже провозгласил, что метод расчетов по снипам самый точный, и ненавистные ему расчетные подходы ДНК-генеалогии можно отставить. Это опять было провозглашено без какого-либо исследования, и единственная статья, в которой Балановский этот метод использовал, дала неверные результаты. Дело в том, что Балановский в своей манере выхватил из многих вариантов лишь одну скорость мутации – 122 года на снип, без малейшего ее обоснования или проверки, и опять получил неверные датировки^[15].

Вопрос 14: Что такое гаплотип, и откуда получают те числа, которые показаны при записи гаплотипов?

Эти числа называются «аллели», и показывают, сколько раз определенная (относительно короткая) последовательность нуклеотидов повторяется в Y-хромосоме ДНК человека. Например, такая последовательность: аденин-гуанин-аденин-тимин, или в сокращенном виде АГАТ, или, как чаще записывают, AGAT. Участок Y-хромосомы, в котором имеет место такой повтор, который еще называют «тандемным повтором», четко определен, и носит название DYS393 (DYS означает DNA Y-chromosome Segment, то есть “сегмент Y-хромосомы ДНК). Каждый из таких участков ДНК называется «маркером», и таких маркеров в Y-хромосоме человека примерно 2500.

В моем гаплотипе, приведенном выше, как и в гаплотипах обоих киргизов, это – первое число, равное 13. Это записывается как DYS393=13, и означает, что у всех нас в данном маркере четверка AGAT повторяется 13 раз. Вот так:

и эти повторы обрамляются уже неупорядоченными последовательностями нуклеотидов в ДНК, как показано выше.

Второе число, аллель в маркере DYS390, у нас троих у всех разное, у меня 24, у одного из упомянутых киргизов 25, у другого – 26. Это – суммарное число повторов других тандемных четверок, а именно TCTG, то есть тимин-цитозин-тимин-гуанин, и ТСТА, тимин-цитозин-тимин-аденин.

В данном случае четверка, TCTG переходит в четверку TCTA, и число повторов складывается.

То есть мы видим, что тандемные повторы состоят не только из разных нуклеотидов в разных комбинациях, и различаются не только числом повторов, но и порой разные повторы комбинируются в одном маркере. Все это создает огромное число вариантов комбинаций, и, как уже было упомянуто, в Y-хромосоме имеется примерно 2500 разных маркеров. Из них в ДНК-генеалогии используется пока не так много, немногим более ста, в редких случаях несколько сотен, как будет показано ниже. Большинство их стандартизованы, то есть записываются в стандартном виде, содержат определенное число аллелей, записанных в определенной последовательности. Ниже я продемонстрирую разные варианты гаплотипов, взяв свой за пример.

Гаплотипы ДНК выбирают так, чтобы в них маркеров было как можно больше (но все-таки чтобы оставаться в рамках практичности), и в ранних работах, примерно до 2005-го года, использовались 6-маркерные гаплотипы, как, например, такой

16 12 24 11 11 13

Это – аллели в маркерах DYS19, DYS388, DYS390, DYS391, DYS392 и DYS393. Видно, что в ранних работах маркеры в гаплотипах располагали в порядке нумерации. Но система быстро сбилась из-за ее непрактичности, потому что при добавлении новых маркеров приходилось опять перетасовывать всю цепочку гаплотипа. Поэтому до 12-маркерных гаплотипов (в 7-, 8-, 9-, 10-, 11-маркерных) наблюдается разнобой в их последовательности, а с 12-маркерных система в целом упорядочивается, и новые маркеры просто добавляются к первым 12 маркерам:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17

Это – маркеры DYS393, DYS390, DYS19, DYS391, DYS385a, DYS385b, DYS426, DYS388, DYS439, DYS389-1, DYS392 и DYS389-2.

Впрочем, некоторый разнобой есть и здесь. Например, последняя аллель записывается в двух вариантах – как записано выше (DYS389-2 = 17), и как сумма DYS389-1 и DYS389-2, то есть 30. На мой взгляд, лучше первый вариант, потому что со вторым часто происходит путаница с подсчетом числа мутаций. Например, если мутация в маркере DYS389-1 изменила величину аллели с 13 до 14, то сразу видно, что там всего одна мутация:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17

13 24 16 11 11 15 12 12 10 14 11 17

А во втором варианте записи имеем

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30

13 24 16 11 11 15 12 12 10 14 11 31

и для неопытного глаза представляется, что там прошли две мутации.

Далее идут 17-, 19- и 23-маркерные гаплотипы, в которые имеются уже несколько рассогласований – и по порядку маркеров, и по величинам аллелей, но не будем на этом здесь останавливаться.

Далее идут 25-маркерные гаплотипы, в которых к первой 12-маркерной панели добавлена вторая, 13-маркерным панель:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15

15 16 16

и 37-маркерные

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11

Здесь показан пример записи гаплотипов с разделительными дефисами (или тире) между панелями гаплотипов, чтобы не сбиваться при длинных, монотонных последовательностях чисел. Сейчас работа рутинно ведется с 67-маркерными гаплотипами

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11–11 9 17 17 8 11 10 8 10

10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13

и 111-маркерными гаплотипами

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11–11 9 17 17 8 11 10 8 10

10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13–31 15

9 15 12 25 27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13 9 10

18 15 20 12 24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11

Это все, напоминаю, гаплотип одного и того же человека, автора данной книги, все они – один и тот же «ДНК-генеалогический паспорт», только с разным разрешением, которое, естественно, тем больше, чем более протяженный гаплотип. Но наука на этом не останавливается, и, например, у того же автора определен уже 431-маркерный гаплотип:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16

16 11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11 11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22

22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13 31 15 9 15 12 25

27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13 9 10 18 15 20 12

24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11 10 12 15 15 10 10 8 8 9 13 7 8

10 10 13 14 14 15 31 32 11 10 9 9 8 24 8 8 8 16 22 22 24 21 23 14 16

25 28 15 15 6 11 14 15 8 14 11 12 10 11 10 10 11 11 18 10 12 10 7 10 5

8 9 5 5 11 15 8 29 6 7 10 13 11 6 7 7 7 16 10 11 16 22 23 11 12 12 10 7

12 12 13 7 3 20 18 11 11 8 9 13 13 10 11 22 12 16 13 14 11 11 12 10 12

9 13 9 12 11 12 16 7 14 12 10 9 10 4 7 7 13 13 12 11 9 11 10 11 14 8 4 8

6 11 11 16 9 11 13 19 12 12 9 10 9 9 11 11 9 9 14 14 15 9 7 10 12 14 13

14 14 12 6 32 10 11 16 8 7 17 17 11 11 6 13 12 13 11 10 7 13 12 7 12 12

7 14 17 17 11 25 8 8 12 8 8 1113 11 12 10 8 13 8 13 14 10 11 9 20 17 15

36 9 13 14 39 33 36 9 10 10 12 18 19 13 9 14 44 10 8 14 9 8 20 11 11

11 11 10 9 9 9 8 8 8 8 9 11 9 23 11 9 16 31 8 20 8 13 12 8 16 10 9 33

27 23 22 10 8 12 10 8 14 8 8 32 55 7 7 5 9 6 11 11 11 13 9 39 33 7 8

27 7 5 13 7 15 28 25 60 42 12 31 22 20 12 3 4

Таких гаплотипов в мире определено пока всего несколько десятков, так что практическая польза от них пока невелика, за исключением нескольких специальных случаев, которые будут пояснены ниже.

В академических публикациях по популяционной генетике, впрочем, пока продолжают использовать гаплотипы от 8- до 17-маркерных, и лишь в крайне редких случаях более протяженные, и это тот случай, когда «любители» далеко обогнали профессионалов. Хотя те «любители» на самом деле зачастую намного квалифицированнее профетоионалов, это просто профессионалы называют тех «любителями», чтобы не признавать свое колоссальное отставание и интеллектуальный застой в популяционной генетике. Этого вопроса мы коснемся ниже, его не обойти при изложении ДНК-генеалогии.

Вопрос 15. После изложения основ ДНК-генеалогии и ее отличий от популяционной генетики, подведите, пожалуйста, итоги по значимости ДНК-генеалогии, о том, как она появилась и какие в этой области Ваши самые значимые публикации.

Итак, речь здесь идет о новой науке, которая только создается, основы которой только закладываются в последние годы. Если точнее, то основы этой новой науки уже созданы, причем стремительно^[16], и идет прогрессивное накопление экспериментального материала. Новый материал поступает потоком, ежедневно в базы данных уходят десятки и сотни новых «экспериментальных точек», которые по принципу обратной связи корректируют методологию новой науки, что приводит к уточнению методов расчета.

Имя этой науки – ДНК-генеалогия. Ее экспериментальные данные – это картина мутаций в нерекомбинантных участках мужской половой хромосомы (на самом деле – и в митохондриальной ДНК, но в этой книге речь пойдет в основном о Y-хромосоме, более информативной для исторических исследований), причем картина мутаций как в Y-хромосомах отдельных людей, так и их групп, популяций. Методология новой науки – перевод динамической картины мутаций в хронологические показатели, во времена жизни общих предков популяций, а на самом деле – общих предков древних родов и племен. То есть фактически производится расчет времен, когда в древности жили эти рода и племена^[17]. Более того, расчеты показывают, как эти времена меняются от территории к территории, что может указывать на направления древних миграций^[18].

Мутации, рассматриваемые в ДНК-генеалогии – это или одиночные (как правило) замены нуклеотидов в ДНК, как, например, аденин на цитозин, или цитозин на тимин, или вставки нуклеотидов, или делеции, или мутации более сложные, при которых ошибка копирующего фермента приводит к переносу в Y-хромосоме целого блока нуклеотидов, тандемного, как его порой называют. Это дает или удлинение серии таких блоков на один (редко – сразу на два-три блока), или их укорачивание. Первые мутации – SNP (Single Nucleotide Polymorphism, или в переводе «одиночные нуклеотидные вариации»), или «снипы», обычно очень стабильны, и их для ДНК-генеалогии отбирают только такие, которые случаются только один раз (два раза – максимум) за историю человечества. Поэтому они являются маркерами родов человечества. Примеры будут даны ниже.

Мутации второго типа – STR (Short Tandem Repeats, или «короткие тандемные повторы») – значительно более быстрые, и происходят в определенных участках, или локусах, или маркерах (это все синонимы) Y-хромосомы ДНК раз в несколько десятков или сотен поколений. Набор этих маркеров составляет гаплотип, примеры гаплотипов будут даны ниже. Гаплотип – это по сути цепочка чисел, показывающих число повторов в определенных маркерах.

Естественно, чем длиннее гаплотип, тем выше вероятность того, что в нем произойдет мутация. Мы уже поясняли выше, что мутация в гаплотипах – это результат ошибки в копировании блоков нуклеотидов, тех самых «коротких тандемных повторов», биологической системой копирования ДНК в клетке. Поскольку этих «коротких тандемных повторов» в Y-хросомоме многие тысячи (выше показано 431 таких повторов, и это только среди 10 миллионов нуклеотидов Y-хромосомы, этот размер определяется методологией исследования; всего же в Y-хромосоме примерно 58 миллионов нуклеотидов, или, точнее, нуклеотидных пар, но не будем здесь вдаваться в излишние подробности). Отсюда можно заключить, что таких «тандемных повторов» в Y-хромосоме может быть примерно 2500, и это, видимо, максимально возможный размер гаплотипа. Каждый «тандемный повтор», то есть маркер, мутирует, то есть копирующая система ошибается при копировании протяженных гаплотипов, с вероятностью примерно 0.00178 раз в поколение при протяженнности поколения 25 лет, или раз в 560 поколений, или раз в 14 тысяч лет. Здесь надо сделать два замечания. Во-первых, эта скорость мутации, раз в 14 тысяч лет – средняя величина, рассчитанная по большому числу маркеров. Чем короче гаплотип, тем реальная скорость мутации более отклоняется от средней величины. Во-вторых, величина поколения в 25 лет в ДНК-генеалогии называется условным поколением, она – сугубо математическая величина. Если кому-то больше нравится брать 30 лет за поколение, то вероятность мутации на 30 лет составит примерно 0.00214, или раз в 468 поколений (по 30 лет), или раз в 14 тысяч лет. Как видим, конечный результат получается точно такой же. Более подробно это будет показано ниже.

Поэтому долгие споры, которые популяционные генетики ведут уже многие десятилетия, а именно, сколько лет брать на поколение, не имеют большого смысла, да ни к чему так и не привели. Они просто не очень знакомы с понятием константы скорости мутации (k), а она в расчетах всегда помножена на протяженность поколения (t). Поэтому протяженность поколения нельзя брать произвольно, как захотим, она завязана на константу скорости мутации. Если взять 25 лет на поколение для одной константы скорости мутации, 30 лет – для другой константы, 20 лет на поколение для еще одной константы, но конечный результат получается один и тот же. Потому что это произведение (kt) калибруется по известным генеалогиям и историческим событиям.

Как было отмечено выше, мутация в каждом маркере в среднем происходит раз в 14 тысяч лет, но в гаплотипах, то есть определенных наборах маркеров, мутации происходят со следующими средними скоростями:

– в 6-маркерном гаплотипе она происходит (на весь гаплотип) в среднем раз в 135 условных поколений, или раз в 3380 лет (в этом коротком гаплотипе маркеры мутируют более медленно, чем в других гаплотипах),

– в 12-маркерном – раз в 50 поколений, или в 1250 лет,

– в 25-маркерном – раз в 22 поколения, или в 550 лет,

– в 37-маркерном – раз в 11 поколений, или в 275 лет,

– в 67-маркерном – раз в 8 поколений, или в 200 лет,

– в 111-маркерном – раз в 5 поколений, или в 125 лет,

– в 431-маркерном гаплотипе – примерно раз в поколение, или, точнее, раз в 33 года.

Ясно, что мутаций в протяженных гаплотипах будет больше, чем в коротких за тот же промежуток времени, и изучение истории популяций, принимая в расчет число мутаций, случившихся со времени жизни общего предка популяции, будет точнее.

Поясним это на простом примере. У автора этих строк есть коллега, родом из Белоруссии, и, как показали исследования, мы с ним принадлежим не только к одному роду, то есть не только к одной гаплогруппе (это будет пояснено ниже), но и к одному славянскому племени. Мы не знаем точно, как оно называлось в древности – поляне, или древляне, или вятичи, или кривичи (а кривичи были как минимум смоленские, изборские и северные), или дреговичи, полочане, ильменские словене, радимичи, северяне, волыняне или бужане, тиверцы, уличи, белые хорваты или какие другие. В ДНК-генеалогии наше племя (или племена) носит название «восточно-карпатская ветвь гаплогруппы R1a», и дальше идут символы, детализирующие восточно-карпатскую ветвь на много уровней, на которые расходилось это племя, продолжая ДНК-линию патриарха племени, то есть сохраняя в своей Y-хромосоме специфические, уникальные мутации патриарха. Естественно, чем древнее жил патриарх, тем больше мутаций накапливается в гаплотипах его потомков по сравнению с его гаплотипом.

Так вот, в 6-маркерном формате наши с коллегой из восточнокарпатской ветви гаплотипы выглядят так:

16 12 24 11 11 13

16 12 25 11 11 13

Между ними – одна мутация, что соответствует 1/0.0074 = 135 → 156 условных поколений, или 3900 лет, то есть наш общий предок жил примерно 3900/2 = 1950 лет назад. Надо отметить, что 6-маркерные гаплотипы весьма неточны, для показа чего и служит этот иллюстративный пример. Здесь 0.0074 мутаций на гаплотип – контанта скорости мутации для 6-маркерных гаплотипов, стрелка – табличная поправка на возвратные мутации^[19].

В 12-маркерном формате:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 29

Здесь между двумя гаплотипами уже три мутации, что дает 3/0.02 = 150 → 176 условных поколений, или 4400 лет, то есть общий предок жил примерно 2200 лет назад. Здесь 0.02 мутаций на гаплотип – контанта скорости мутаций для 12-маркерных гаплотипов. Вариация датировок, примерно 13 %, находится в пределах обычной погрешности расчетов, хотя гаплотипы короткие, мутаций мало.

В 25-маркерном формате:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16 16

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 29 15 9 10 11 11 25 14 20 32 12 15 15 16

Здесь между двумя гаплотипами 9 мутаций (мутации между последними четверками гаплотипов считаются по определенным правилам, для так называемых мультикопийных маркеров, там всего две мутации), что дает 9/0.046 = 196 → 242 условных поколений, или 6050 лет, то есть общий предок жил примерно 3025 лет назад. Здесь 0.046 мутаций на гаплотип – контанта скорости мутаций для 25-маркерных гаплотипов. Вариация датировок по первым трем форматам гаплотипов уже заметна, и достигает 55 % (1950, 2200, и 3025). Может показаться, что чем длиннее гаплотипы, чем древнее общий предок, но это не так. В 37-маркерном формате

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16 11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11 13 25 16 11 11 14 12 12 10

13 11 29 15 9 10 11 11 25 14 20 32 12 15 15 16 11 11 19 23 15 16 17

19 35 42 13 11

между двумя гаплотипами 14 мутаций, что дает 14/0.09 = 156 → 184 условных поколений, или 4600 лет, то есть общий предок жил примерно 2300 лет назад. Здесь 0.09 мутаций на гаплотип – контанта скорости мутаций для 37-маркерных гаплотипов. Вариация датировок по первым четырем форматам гаплотипов (1950, 2200, 3025, 2300 лет до общего предка) уже начала стабилизироваться.

В 67-маркерном формате

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16

16 11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11 11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22

22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13 13 25 16 11 11 14

12 12 10 13 11 29 15 9 10 11 11 25 14 20 32 12 15 15 16 11 11 19 23

15 16 17 19 35 42 13 11 11 8 17 17 8 12 10 8 10 10 12 22 22 15 10 12

12 13 8 14 22 21 12 12 11 13 11 11 12 13

между двумя гаплотипами 19 мутаций, что дает 19/0.12 = 158 → 187 условных поколений, или 4675 лет, то есть общий предок жил примерно 2340 лет назад. Здесь 0.12 мутаций на гаплотип – контанта скорости мутаций для 67-маркерных гаплотипов. Вариация датировок по первым пяти форматам гаплотипов (1950, 2200, 3025, 2300, 2340 лет до общего предка) еще более стабилизировалась.

В 111-маркерном формате

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16

16 11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11 11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22

22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13 31 15 9 15 12 25

27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13 9 10 18 15 20 12

24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11 13 25 16 11 11 14 12 12 10 13

11 29 15 9 10 11 11 25 14 20 32 12 15 15 16 11 11 19 23 15 16 17 19

35 42 13 11 11 8 17 17 8 12 10 8 10 10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 14

22 21 12 12 11 13 11 11 12 13 31 14 9 15 12 25 27 19 12 12 12 12 10 9

12 11 10 11 11 30 12 14 25 13 9 10 19 15 20 11 23 16 12 15 25 12 23

19 11 15 17 9 11 11

между двумя гаплотипами 26 мутаций, что дает 26/0.198 = 131 → 150 условных поколений, или 3750 лет, то есть общий предок жил примерно 1875 лет назад, в начале нашей эры. Здесь 0.198 мутаций на гаплотип – контанта скорости мутаций для 111-маркерных гаплотипов.

Заметим, что чем длиннее гаплотип, тем более стабилизуется константа скорости мутации в расчете на маркер. Для 67-маркерных гаплотипов она равна 0.12/67 = 0.00179 мутаций на маркер, для 111-маркерных гаплотипов она равна 0.198/111 = 0.00178 мутаций на маркер, и если для 409 маркерных гаплотипов она тоже равна 0.00178 мутаций на маркер, то скорость мутаций равна 0.00178x409 = 0.728 мутаций на весь гаплотип. Проверим это. В 409-маркерных гаплотипах между гаплотипами двух упомянутых коллег 95 мутаций

10 12 15 15 10 10 8 8 9 13 7 8 10 10 13 14 14 15 31 32 11 10 9 9 8 24

17 17 8 8 8 16 22 22 24 21 23 14 16 25 28 15 15 6 11 10 14 15 8 14 11

12 10 11 10 10 11 11 18 10 12 10 7 10 5 8 9 5 5 11 15 8 29 6 7 10 13 11

6 7 7 16 10 11 16 22 23 11 12 12 10 7 12 12 13 7 3 20 18 11 11 8 9 13 13

10 11 22 12 16 13 14 11 11 12 10 12 9 13 9 12 11 12 16 7 14 12 10 9 10

4 7 7 13 13 12 11 9 11 10 11 14 8 4 8 6 11 11 16 9 11 13 19 12 12 9 10 9

9 11 11 9 9 14 14 15 9 7 10 12 14 13 14 14 12 6 32 10 11 16 8 7 17 17 11

11 6 13 12 13 11 10 7 13 12 7 16 11 15 12 13 30 24 11 11 13 12 12 9 11

12 14 11 10 12 12 15 12 12 20 34 8 12 11 15 16 9 10 11 11 12 15 15 16

16 7 14 17 17 11 25 8 8 8 12 8 8 23 11 15 13 11 12 12 10 9 15 15 8 13 8

13 15 12 14 10 11 17 10 9 12 20 17 15 36 21 9 10 13 10 14 39 33 36 9

11 12 12 13 11 10 10 12 12 18 19 13 9 14 44 10 12 8 14 24 9 12 15 8 15

20 11 11 21 11 11 10 10 17 9 9 9 9 8 8 8 8 9 12 8 11 15 10 9 23 11 16 9

16 31 8 20 8 13 12 8 16 10 9 33 27 23 22 10 9 8 23 11 12 11 10 11 10 8

11 14 8 8 20 32 55 7 7 5 9 6 11 11 11 13 9 39 33 7 8 27 7 5 13 7 15 28

25 31 60 18 42 25 24 12 31 22 20 12 12 3 4 14 11 10 12 15 15 10 10

8 8 9 13 7 8 10 10 13 14 14 14 31 32 11 10 9 9 8 24 17 17 8 8 8 8 23

23 24 21 22 15 15 25 28 15 16 6 11 10 13 14 8 14 11 12 10 11 10 11

11 11 18 10 12 11 7 10 5 8 9 5 5 11 16 8 29 6 7 10 13 11 6 7 7 16 10 10

16 22 23 11 11 13 10 7 12 12 13 7 3 19 20 10 11 8 9 13 12 10 11 22 11

15 14 14 11 11 12 10 12 9 12 9 12 12 11 16 7 14 13 10 9 9 4 7 7 13 14

12 11 9 11 10 11 14 8 4 8 6 11 11 16 9 11 13 19 12 12 9 10 9 9 11 11 9 9

9 14 14 14 9 7 10 12 14 13 14 14 12 6 32 10 11 16 8 7 17 17 11 11 6 12

12 14 11 10 7 13 12 7 16 11 14 12 13 29 25 11 11 13 12 12 9 11 12 14 11

10 13 12 14 12 12 20 32 8 12 11 15 15 9 10 11 11 11 12 15 16 15 7 14

17 16 11 25 8 8 8 12 8 8 22 11 14 13 11 12 12 10 9 15 15 8 13 8 13 16

12 15 10 11 17 10 9 12 19 14 15 38 21 9 10 16 10 13 39 34 35 9 11

11 12 13 12 10 10 12 12 17 20 13 9 14 43 12 12 8 14 25 9 12 15 8 15

21 11 11 19 11 11 10 10 17 9 8 9 9 8 8 8 8 9 12 8 11 15 10 9 22 11 16

9 15 32 7 19 8 13 12 8 18 10 9 33 28 23 22 10 9 8 23 11 12 11 10 11

10 8 11 14 8 8 19 32 48 7 7 5 9 6 11 11 11 13 9 39 32 7 8 27 7 5 12 7

15 29 22 31 45 19 42 25 23 12 32 22 20 12 11 3 4 14 11

то есть дистанция между ними равна 95/0.728 = 130 → 149 условных поколений, или 3725 лет, и общий предок жил примерно 1860 лет назад. Это практически полностью совпадает с 1875 лет до общего предка, что рассчитано по 111-маркерным гаплотипам. Но и другие оценки на самом деле находятся в пределах погрешностей расчетов. Давайте рассмотрим это более детально. Если формально рассчитать погрешности, то данные для времени жизни нашего с коллегой общего предка (из восточно-карпатской ветви гаплогруппы R1a) выглядят следующим образом:

6-маркерные гаплотипы, 1950±1950 лет назад

12-маркерные 2200±1290 лет

25-маркерные 3025±1050 лет

37-маркерные 2300±660 лет

67-маркерные 2300±575 лет

111-маркерные 1875±510 лет

409 маркерные 1860±270 лет назад

Все эти данные не противоречат тому, что наш с ним общий предок жил в начале нашей эры, но с укорачиванием гаплотипа погрешность определения растет.

Надо сказать, что здесь даются упрощенные примеры, потому что по двум гаплотипам расчеты обычно не ведут, ведут по десяткам и сотням гаплотипов, если таковые есть в наличии, рассчитывают математические погрешности в определяемых цифрах, и т. д. В таких случаях погрешности расчетов приближаются к плюс-минус 10 % от определяемой величины. Здесь только иллюстрируется принцип расчета.

Ясно, что у протяженных гаплотипов 111-маркерных гаплотипов разрешение лучше (400-маркерные гаплотипы пока крайняя редкость). Но их определять дороже, чем более короткие, поэтому в академических исследованиях, при постоянной нехватке денежных средств, приходится работать с более короткими гаплотипами. Длинные гаплотипы определяют в коммерческих компаниях, обычно персонально, каждый для себя, и передают, как правило, в общественные базы данных. Сейчас в общественных базах данных – сотни тысяч гаплотипов, и базы прирастают многими гаплотипами ежедневно.^[20]

Несколько опережая изложение в данной Части, сообщим, что примеры характерных 6-маркерных гаплотипов ветвей гаплогруппы R1a (как правило, славянских ветвей, выходцев с Русской равнины) следующие:

16 12 25 11 11 13 Центрально-евразийская ветвь

16 12 25 11 11 13 Ветвь Русской равнины

16 12 25 11 11 13 Северо-евразийская ветвь

16 12 25 11 11 13 Западная евразийская ветвь

16 12 25 11 11 13 Балтийская ветвь

16 12 25 11 11 13 Восточно-карпатская ветвь

16 12 25 11 11 13 Младшая арийская ветвь (индоарии)

16 12 25 11 11 13 Арабская ветвь (потомки митаннийских ариев)

16 12 25 11 11 13 Иранская ветвь

16 12 25 10 11 13 Центрально-европейская ветвь

16 12 25 10 11 13 Балто-карпатская ветвь

16 12 24 11 11 13 Юго-восточная (арийская) ветвь

15 12 25 10 11 13 Западно-карпатская ветвь

15 12 25 11 11 13 Северо-европейская ветвь

17 12 25 11 11 13 Северо-карпатская ветвь

17 12 25 10 11 13 Восточно-славянская ветвь

17 12 24 11 11 13 Младшая центрально-евразийская ветвь

Мы видим, что ветви настолько близкие по происхождению, что первые 9 гаплотипов из 17 в 6-маркерном формате не разделяются. Только в некоторых случаях можно условно определить, к какому наследственному ДНК-роду, то есть гаплогруппе, относятся ветви гаплогруппы R1a. Но разница между ветвями тем больше, чем протяженнее гаплотипы. Обычно в ДНК-генеалогии стараются работать с 67- и 111-маркерными гаплотипами.

Гаплогруппа – это род, который почти во всех указанных примерах в гаплогруппе R1a у славян имеет общего предка примерно 4900 лет назад, у отдельных ветвей – от 5200 лет назад (у предковой арийской ветви) до 2000 лет назад и меньше, то есть начинается только в новой эре. Ниже о родах-гаплогруппах будет пояснено значительно более подробно.

Как мы покажем ниже, гаплотипы, а именно числа в них, называемые аллели, напрямую связаны с хронологией древних миграций людей, переходами людей на новые места, событиями прошлого – войнами, климатическими катаклизмами, эпидемиями, в общем, со всем тем, что так или иначе влияло на численность популяций человека в определенные времена и на определенных территориях. Например, расчеты могут показать когда древние арии появились на Русской равнине, когда они появились в Индии, Иране, Афганистане, на Ближнем Востоке, в Европе – потому что эти события приводили к появлению на этих территориях и в те времена общих предков популяций, которые разрастались вплоть до нашего времени, образуя «кусты» гаплотипов со всеми мутациями в них, то есть изменениями чисел в маркерах.

Столь относительно небольшое время до общего предка двух наших коллег из восточно-карпатской ветви^[21], около двух тысяч лет назад (см. выше), нашло объяснение при более глубоком исследовании – оказалось, что они оба по предкам принадлежат не только к «ветви R1a Русской равнины» и несут необратимые метки в Y-хромосоме, характерные для этой ветви (это – метка под названием Z280, время образования примерно 4900 лет назад), но и более специфические «нижеследующие» метки, которые в классификации имеют названия CTS1211 (время образования примерно 4300 лет назад), CTS3402 (время образования примерно 3800 лет назад), Y33 (время образования примерно 3600 лет назад), CTS8816 (время образования примерно 3500 лет назад), далее Y2902 (время образования примерно 2100 лет назад), которая и маркирует восточно-карпатский род. Вот от предка этого рода (или, может, на ступеньку ниже, пока не идентифицированного) и расходятся гаплотипы наших двух коллег, насчитывая между ними 26 мутаций в 111-маркерных гаплотипах, и 95 мутаций в 409-маркерных гаплотипах.

Итак, кроме гаплотипов (и обратимых мутаций в них) наши ДНК несут практически необратимые метки, называемые «снипы» (см. выше, SNP), которые фактически помечают рода и племена, которые, как правило, состоят из потомков одного древнего общего предка, патриарха рода. Если племя «составное», то ветви племени, происходящие из разных родов, легко выявляются по гаплотипам. Вполне возможно, что древним племенем, из которого вышел общий предок двух наших коллег, гаплотипы которых мы рассмотрели выше, и которое получило условное название «восточно-карпатская ветвь», окажется одно из хорошо нам известных древнеславянских племен, но пока соответствующей «калибровки» не проведено. Мы пока не знаем, какие у тех древнеславянских племен были гаплотипы и субклады, но скоро непременно узнаем, при анализе ДНК их ископаемых костей.

Расчеты, приведенные выше, оказались возможными, потому что уже показано и доказано, что мутации в маркерах происходят в основном (или исключительно) неупорядоченно, и к ним оказалось возможным применять правила и подходы химической кинетики, или биологической кинетики, кому какой термин больше нравится – суть одна. Маркеры мутируют по законам кинетики первого порядка, других закономерностей пока не обнаружено. Это означает, что каждому маркеру свойственна определенная константа скорости мутации, и каждому гаплотипу (состоящему, как мы уже знаем, из набора маркеров) – тоже свойственна определенная средняя константа скорости мутации, равная сумме констант скоростей мутаций отдельных маркеров. Поэтому чем древнее общий предок популяции, тем больше мутаций накапливается в гаплотипах его потомков по сравнению с ним, тем больше поколений (и лет) отделяет современных потомков от их общего предка, и это число поколений (и лет) рассчитывается методами ДНК-генеалогии.

Поскольку ДНК-генеалогия – наука новая, коротко опишем ее историю, и проиллюстрируем ее надежность и обоснованность. Иначе мы рискуем, что читатель отнесется к ней с недоверчивостью и скептицизмом – мало ли что кто может напридумывать…

ДНК-генеалогия заявила о себе как о новой научной дисциплине всего восемь лет назад, в 2008 году. Начало было положено обширным анализом в рамках новой науки в то время протяженных (25-маркерных) гаплотипов гаплогруппы R1a Y-хромосомы европейского мужского населения, с расчетом времен жизни общих предков по странам и регионам (результаты были опубликованы в третьем выпуске журнала «Вестник Российской Академии