Анализ произошедшего в регионе Венето – это отличный пример для социологии медицины. В этом регионе годами сосуществовали две разные стратегии. Территория относительно небольшая и однородная в культурном аспекте, что делает допустимыми различные исследования, направленные внутрь территории. Стратегия, применявшаяся на западе, диктовалась региональным центром муковисцидоза, официально основанным и базирующимся в Вероне, который поддерживал только каскадный скрининг. Превалирующая на востоке стратегия, следуя по пути программы, начатой в Падуе, проводила тестирование всех желающих. Когда медицинские знания применяются к какому-либо населению, необходимы не только технические стратегии. При наличии одинаковой технической информации поведение и последствия могут быть разными. Региональный центр муковисцидоза, сильно вовлеченный в «официальный» спор, который ведется в международных научных сообществах, многие годы придерживался позиции нераспространения тестирования носителей на все население. На востоке, наоборот, находился крупный университет, чей интерес к муковисцидозу был побочным, но при этом он располагал генетическими лабораториями, способными начать программу скрининга населения. Предполагаю, что именно относительное отчуждение от дебатов на тему муковисцидоза и свобода от культурных связей, из-за которых многие центры в итоге приспособились к доминирующей идее вместе с их технологическими мощностями в развитии программы, привело Падуанский университет к тому, чтобы предложить программу и скрининг тысячам пар.
Потребовались постоянные и детальные данные, которые затронули целый ряд региональных лабораторий, чтобы прийти к заключению, что в восточной части региона Венето массово предлагался тест на выявление носителя, и что существовало множество лабораторий, где было возможно пройти тестирование. Благодаря их сотрудничеству мы пришли к выводу, что снижение заболеваемости муковисцидозом было пропорционально количеству выполненных тестов на выявление носителя. Чтобы составить полную картину, мы рассчитали, что за 15 лет на востоке Венето было проведено более 80 000 тестов, в результате которых были выявлены 82 пары носителей заболевания, в то время как на западе было предложено 2500 тестов, которые выявили 9 пар. Количество больных новорожденных отражает эти данные. На сегодняшний день насчитывается почти 200 тысяч выполненных тестов.
Но через какие каналы тест, предложенный Падуей, достиг населения и распространился? Вопреки тому, что мы знаем о талассемии и о болезни Тея – Сакса, кампании не проводились, не было распространения информации в школах о болезни и о риске ее передачи, не было выступлений государственных санитарных, гражданских или религиозных властей. Органы здравоохранения не имеют никакого отношения к данному явлению. На востоке Венето не существует даже сети генетических консультаций или учреждений, которые некоторое время назад назывались центрами планирования семьи, которые могли бы способствовать распространению информации о тестировании. Кроме того, необходимо сказать, что существовали и другие лаборатории в Италии, которые осуществляли поиск носителей муковисцидоза, но только в Венето результат был настолько значительным, что привел к существенному снижению заболеваемости. К сожалению, не существует данных для того, чтобы утверждать, был ли в Венето получен тот же результат в отношении других генетических заболеваний. Конечно, в Италии было отмечено сокращение случаев синдрома Дауна, но здесь речь идет о пренатальной, а не о предзачаточной диагностике, которая осуществляется совсем иными способами. Я думаю, что будет логично задать вопрос: какие каналы были задействованы для достижения таких результатов на востоке Венето? Наличие лабораторий, способных выполнить тест, его практически бесплатная доступность, конечно, сыграли свою роль. Многие считают, что информация распространялась неравнодушными к проблеме акушерами, но тогда получается, что в Венето таковых больше, чем в остальной части Италии.
Позволю себе предложить другое объяснение, которое учитывает роль Ассоциации Венето по борьбе с муковисцидозом. Эта ассоциация широко представлена на востоке Венето, больше, чем на западе, и предлагает в регионе ряд инициатив, охватывающих несколько тысяч человек ежегодно. Формально Ассоциация не занимает позицию в пользу теста на выявление носителя, но играет роль в распространении информации о болезни{49}. Думаю, что населению восточного Венето, по исключительно локальным причинам, был предоставлен некий объем информации, который повысил их осведомленность о патологии. Поэтому многие пары просят или легко соглашаются на предложение пройти генетическое тестирование, чтобы принять решение о рождении детей. Все это надо бы проверить. Здесь напрашивается еще один вопрос: захотят ли те же пары пройти тестирование на наличие других генетических заболеваний, или муковисцидоз является главной и единственной причиной их беспокойства? Хорошо было бы провести опрос среди акушеров или взять интервью у пар, прошедших тестирование. Получить данные будет не так уж сложно; существует множество исследований, оценивающих факторы, обусловливающие принятие или отказ от генетического тестирования. Все это имело бы большой интерес и могло бы привести к обсуждению темы спонтанного распространения научных знаний среди населения. Следовательно, косвенно мы должны затронуть такие темы, как распространение «генетической грамотности» и «генетизация» общества, по поводу чего существует множество споров среди современных социологов в области медицины, но, кажется, ими сильно пренебрегают в Италии. Нам стоит подумать о том, чтобы прямо предлагать публике генетические тесты, хоть это и является проблемой, несмотря на то что тема сегодня витает в воздухе. Мы должны также затронуть тему «либеральной генетики» и сопоставить ее с управляемой генетикой, а также тему того, кто же все-таки должен принимать решения в стратегиях народной генетической медицины: система государственного здравоохранения, индивид, или же необходимо подумать о других моделях, таких как «генетические сообщества» или «коллегии граждан»? Об этом мы поговорим в следующих главах. Вопрос родился из сравнения того, что уже было сказано про муковисцидоз, и того, что до этого было написано про талассемию или болезнь Тея – Сакса.
На востоке Венето из-за стечения благоприятных обстоятельств сложилась ситуация, которая привела к высокой спонтанной популярности у населения генетического теста, предложенного через «неофициальные» каналы. Мы зададимся вопросом: было ли данное явление действительно спонтанным и самотечным, или же существуют некие заинтересованные силы, «управлявшие» им. И кто это? Наука? Общество? Семьи больных? Система государственного здравоохранения? Почему мы должны делать это? Потому что болезнь стоит денег? Для будущих поколений? Чтобы уменьшить тяжесть несчастья? Чтобы избавиться от боли? Мы не можем сказать, что произошло в Венето, с точки зрения репродуктивного выбора населения. В других странах предложение теста на выявление носителя муковисцидоза, конечно, ориентировано на пренатальную диагностику. Мы входим в эпоху утверждения предымплантационной диагностики и искусственного оплодотворения. До сих пор в Италии этот путь был прегражден знаменитым Законом № 40, по которому, однако, мы наблюдаем юридические послабления.
И последнее. Рекомендация того же Американского колледжа акушеров и гинекологов о прохождении генетического теста в предзачаточный период либо в состоянии беременности на предмет наличия наиболее распространенных мутаций муковисцидоза, быстро способствовала сокращению количества новых больных. Конечно, недостаточно информировать, необходимо преодолевать барьеры, которые могут ограничить доступ к тестированию. В Соединенных Штатах это делается посредством кампаний по страхованию. В Италии это происходит через систему предложения бесплатного и упрощенного доступа к тесту. Именно об этом говорилось в одном документе Итальянского общества по муковисцидозу (http://www.sifc.it/), опубликованном в 2013 году. Проблемы, существующие в нашей стране, вызваны отсутствием национальной санитарной политики. В разных регионах люди, решившие пройти предзачаточный генетический тест, могут оказаться в очень разных ситуациях: от бесплатного оказания услуги до требования предъявить дорогостоящий тикет (талон на частичную оплату медицинских услуг в Италии), от необходимости предоставить назначение от специалиста в области генетики до прямого доступа. Кроме того, сложность вызывает и сам по себе процесс создания санитарной политики в отношении генетического тестирования носителя, учитывая отсутствие официальных документов. Если на систему государственного здравоохранения была возложена ответственность за решение проблемы талассемии, то это же самое можно сказать и о муковисцидозе. Отсутствие правил и целей – это тоже выбор. Можно оказать предпочтение либеральной генетике, где каждый индивид ищет подходящий ему путь и принимает его стоимость. Однако это будет выбор, не совпадающий с принципом доступности и справедливости, которым характеризуется наша система здравоохранения.
Серповидноклеточная анемия
На Олимпиаде 1968 года в Мехико два американских легкоатлета поднялись на подиум победителей в забеге на 200 метров с золотой и бронзовой медалями. Это были Том Смит и Джон Карлос. Когда был поднят американский флаг под звуки гимна, оба атлета опустили головы и подняли сжатые кулаки в черных перчатках. Возможно, они стали легендами скорее благодаря этому жесту, чем спортивным достижениям; этим они желали засвидетельствовать свой протест против дискриминации чернокожих.
В Америке полным ходом шла борьба за гражданские права. В 1966 году в Окленде, на севере штата Калифорния, была образована Партия черных пантер (Black Panther Party) – движение в защиту гражданских прав чернокожего населения. 4 апреля 1968 года в Мемфисе был убит преподобный Мартин Лютер Кинг, лидер движения за права чернокожих и лауреат Нобелевской премии мира. В этих условиях 16 мая 1972 года Ричард Никсон, 37-й президент Соединенных Штатов Америки, подписал Национальный акт по контролю серповидноклеточной анемии (National Sickle Cell Anemia Control Act){50}. Никсон утверждал, что страна должна была наверстать упущенное в борьбе против пагубной болезни, свойственной только чернокожему населению. Согласно подсчетам, от 25 до 50 тысяч представителей этой расы были поражены ею. Ежегодно с серповидноклеточной анемией рождалась примерно тысяча детей, и почти два миллиона американцев были носителями, в основном чернокожие. Частота встречаемости дрепаноцитоза (или серповидноклеточной анемии) среди афроамериканцев была намного выше, чем муковисцидоз у белого населения, но при этом объем внимания, которое уделяли этим двум заболеваниям органы здравоохранения, был несопоставим, да и осведомленность населения была явно смещена в сторону болезни белых. Еще более вопиющей была разница в поддержке исследований со стороны общественных и частных фондов. Ассоциации, такие, например, как те, что занимались проблемами муковисцидоза или мышечной дистрофии, были в состоянии направлять весьма внушительные средства на исследование этих заболеваний, в то время как для решения проблемы серповидноклеточной анемии не существовало ни одной ассоциации. В итоге «статусы» этих наследственных заболеваний стали символизировать два сообщества: болезни белых, хорошо изученные и узнаваемые, экономически хорошо поддерживаемые; и болезни черных, маргинальные, скрытые, отданные на откуп чернокожему населению.
И все же серповидноклеточная анемия очень распространена в мире и имеет схожие черты с талассемией. Эти два заболевания крови вызываются мутациями в генах, регулирующих синтез гемоглобина, протеина, содержащегося в эритроцитах и необходимого для переноса кислорода к тканям, то есть имеющего жизненно важную функцию. Другой их общей характеристикой является то, что они оба делают носителя более устойчивым к малярии. Таким образом, как и в случае с талассемией, носитель серповидноклеточной анемии испытывает селективное давление и выживает в зонах, кишащих комарами, которые переносят плазмодии малярии (Plasmodium malariae). Но очагом серповидноклеточной анемии является Черная Субсахарская Африка, в которой болезнь присутствует не равномерно, а достаточно широко распределена, встречается у различных народов и под разными названиями. Благодаря причудам генетики существуют также легкие формы серповидноклеточной анемии, преобладающие в Сенегале, где характер болезни приобретает особые формы, согласно исследованиям медицинского антрополога Дуаны Фулвилли{51}.
Никсон говорил:
«Многие от нее умирают преждевременно […]. В феврале 1971 года я поддержал предложение о том, чтобы Администрация пересмотрела отношение к этой игнорируемой до сих пор болезни. Я выделил 10 миллионов долларов на применение соответствующих программ в 1972 году, сумма в десять раз превышает сумму, выделенную на эти цели в 1971 году […]. Эта цифра будет увеличена до 15 миллионов в 1973 г. и зафиксирована в Национальном акте по контролю серповидноклеточной анемии, который я сейчас подписываю […]. Я считаю, что эти действия подтверждают неотложность, с которой эта страна обязуется облегчить страдания, причиняемые болезнью».
Основные меры состояли в программах скрининга, информировании и просвещении, в стимулировании исследований в целях диагностики, в медицинском обслуживании и контроле серповидноклеточной анемии. Борьба с болезнью осуществлялась также и посредством профилактики и поиска носителей. Программа трансформировалась в закон, и во многих частях Соединенных Штатов поиск носителей среди чернокожих стал обязательным. Историк в области медицины Кейт Вайлу посвятил одно из своих исследований связи между дрепаноцитозом и расовыми аспектами здоровья, проанализировав рост осведомленности и развитие медицины в Мемфисе, городе блюза{52}. В исследовании он описывает тесную связь между «расой» и болезнью. Чернокожему населению были хорошо знакомы приступы боли, причиняемые болезнью, когда эритроциты закупоривают самые тонкие вены, им также было хорошо известно о скоропостижной смерти. Болезнь была частью их культуры настолько, что по прошествии десятилетий она приобрела политико-этнический характер и, наконец, была включена в программу Черными пантерами. С 1960-х годов Партия черных пантер боролась за самоорганизацию и самозащиту чернокожих, она создала формы медицинского обслуживания, которые включали скрининг и обследование на предмет наличия дрепаноцитоза. Дуана Фулвилли подчеркивала важность своеобразной самоорганизации в борьбе за признание заболевания, отличающейся от распространенной в других западных странах тенденции создавать ассоциации как способ мобилизации, свойственной среднему классу.
Просто среди чернокожего населения средний класс был слабо представлен, к тому же он подвергался нападкам со стороны воинствующих групп, которые в 60-70-е годы воспринимали его как инструмент белого общества для контроля над черным. Как мы увидим из следующих глав, объединения вокруг некоторых болезней, таких как муковисцидоз или генетические мышечные заболевания, имели социальное начало и самые разные организационные формы, основывались на мобилизации образованных слоев населения и влияли на ученых и политиков, добиваясь принятия санитарных мер и задавая направление исследованиям.
Начатая в Соединенных Штатах национальная программа по борьбе с серповидноклеточной анемией была политическим решением и пришла «сверху», подталкиваемая необходимостью «что-то сделать для чернокожего населения», чтобы вступить в борьбу с болезнью, которая до сих пор оставалась без внимания по очевидным расовым причинам. Отсюда пошли оживленные политические прения: столкновение противоположных взглядов демократов и республиканцев о доступе к лечению, о роли здравоохранения, позиции сторонников презумпции виновности по поводу того, как вылечить чернокожих, и оппортунистов, заботившихся о том, как получить их голоса, не потеряв правых белых. Но для членов черных движений болезнь стала фактором идентичности и отстаивания своих прав; он способствовал стихийному созданию медицинской организации. Как говорится в заявлениях Черных пантер, чернокожие вынуждены были взять в свои руки собственные проблемы и лечить свои тела, «принадлежащие революции». Забегая вперед, отмечу, что в данном случае речь идет об особом феномене «биосоциальности», когда генетический признак, связанный с тяжелой патологией, становится фактором объединения сообщества. Но социальная организация того, что из этого получилось, имела совсем иное выражение, чем то, что происходило примерно в те же годы с болезнью Тея – Сакса у евреев-ашкеназов.
Выбор президента Никсона и мятежные движения чернокожего населения не были случайным совпадением. Столкнувшись с социальными волнениями, с движением за равные достоинства и права, даже администрация осознала, что должна была что-то сделать. Необходим был ответ системы здравоохранения, которая меняла свою структуру не только в связи с признанием прав чернокожих, но и чтобы возместить им ущерб, бессовестно наносимый еще до недавних пор.
В 1972 году закончился крайне важный «научный» эксперимент, известный как Исследование сифилиса Таскиги (Tuskegee Syphilis Experiment), проводимый в Алабаме{53} – штате на юге США, где больные сифилисом люди находились под медицинским наблюдением, но к ним не применялось лечение лекарственными средствами, чтобы наблюдать «естественное развитие болезни» и выяснить, какой будет эволюция заболевания, если не подвергать его соответствующему фармакологическому лечению. Этот позорный эксперимент проводился под эгидой службы общественного здравоохранения США и длился 40 лет с целью наблюдения за развитием инфекции. Для участия в нем отобрали подопытных среди бедного деревенского чернокожего населения округа Мейкон. Исследование продолжалось, даже когда стало известно, что существует эффективное лечение. Сифилис имеет очевидные этические и символические признаки – смесь развращенности, безнравственности и бедности, социальный и физический упадок, – которые оправдывали, согласно преобладающим представлениям той эпохи, медико-биологический эксперимент над населением, не имевшим культурных и экономических ресурсов, чтобы противиться этому. Серповидноклеточная анемия, конечно, не имела такого же символического значения, как сифилис, но в 1960-х годах начала проявляться ее социальная видимость. Она представляет интерес, в том числе для ученых, чьей целью было продемонстрировать практическую важность лабораторных исследований, которые начинали менять историю медицины, начиная с понятия «молекулярной болезни».
Партия черных пантер учредила Фонд исследования серповидноклеточной анемии (Sickle-cell Anemia Research Foundation), утверждая, что осведомленность о болезни, борьба за ее предупреждение, лечение или устранение должны были инициироваться медицинской самоорганизацией. Активисты партии приняли меры по созданию пунктов забора крови для выявления больных и носителей. Черные пантеры считали, будто правительство США делало мало или ничего не делало для продвижения исследований и профилактики дрепаноцитоза или других заболеваний, особенно сильно поражавших афроамериканское население, таких как диабет или повышенное давление. Фонд серповидноклеточной анемии предоставлял генетическую консультацию для пересмотра эпидемиологии заболевания и ставил перед собой цель сократить заболеваемость, сделав тест для всех чернокожих бесплатным{54}. Конечно, такие стихийные меры повлияли на решение президента по стимулированию кампании против этой болезни.
Ряд ученых-социологов обсуждали и более сложное явление, создавшееся вокруг дрепаноцитоза в 70-х годах в США, которое хорошо объясняет, как болезнь может проявить себя в социальном плане, добившись своего широкого признания и выйдя из исключительно медицинской и биологической сферы. Белое и черное население было осведомлено о ней разными способами. Знаменитым в то время стал фильм Сидни Пуатье «Теплый декабрь» (A Warm September), главная героиня которого больна серповидноклеточной анемией. На телевидении выходили передачи, рассказывавшие о людях, имевших эту болезнь, спортсменах с мировой известностью, заявлявших о том, что они больны или являются носителями, рассказывавших о своей жизни и лечении, призывавших к созданию ассоциаций и фондов. Естественно, всегда это были чернокожие представители. Их выступления были зрелищными и трогательными, а эмоционально окрашеное зрелище производит сильный эффект.
Давайте расширим поле зрения. Во времена рабовладельческого строя тело негра ценилось как сильное, выносливое, подходящее для работы на хлопковых полях, способное переносить нагрузки, которые белый человек не смог бы терпеть. После эпохи рабства, с увеличением количества бедного городского чернокожего населения, не задействованного в промышленных процессах, тело афроамериканца стало ассоциироваться с нищетой, дегенерацией, маргинализацией. С появлением ассоциаций чернокожих тело становилось инструментом возмездия, а сама болезнь – элементом идентичности и отличия от белого населения. Отсюда и связь с картинкой двух афроамериканских атлетов с поднятыми сжатыми в кулак руками напротив американского флага в поддержку движения Черных пантер, популяризирующих среди чернокожего населения знания об исключительно их болезни. Однако основа этнической патологии довольно непрочна и не будет иметь последствий, поскольку среди афроамериканского населения очень распространены и тяжелы и другие заболевания, как, например, рак предстательной железы и повышенное давление. До сих пор не решена проблема законности этногенетической медицины, которая рискует быть заклейменной. Серповидноклеточная анемия была важным примером этнопатологии. Некоторые исследования, как продемонстрировал Мельбурн Таппер{55} с 20-х по 50-е гг., обнаружили в этой болезни и в состоянии носителя след дегенерации, связанный, главным образом, с принадлежностью к негроидной расе. Более того, наличие серповидного эритроцита в крови белого человека указывало на смешение, пусть и среди далеких предков, «черной» и «белой» крови и считалось признаком нечистоты. Как подчеркивают крупные медики американской конституциональной школы Дж. Бауэр и Л. Дж. Фишер{56}, смертность, вызываемая болезнью, наличие ярко выраженной анемии и прочие стигматы являлись не чем иным, как признаком дрепаноцитоза{57} и «дегенеративного состояния», которое сокращало сопротивляемость и способность к адаптации.
Таким образом, по ряду причин серповидноклеточная анемия представляет очень большой научный, культурный и антропологический интерес и точку сбора неоднородных явлений, совпадение которых спровоцировало развитие сложного сценария, где переплетаются научная, социальная и медицинская истории. Болезнь была завезена из Африки вместе с рабством и веками оставалась в пределах одной этнической группы, будучи связанной с генетикой. Болезнь вызывала низкий интерес у белых и крайне редко упоминалась. Она была научно описана после 1910 года у афроамериканских пациентов. Белые ее открыли, в то время как черные знали о ней всегда. Это была первая «молекулярная» болезнь, выявленная исследованиями структуры гемоглобина Лайнуса Полинга, одного из наиболее просвещенных умов XX века, дважды лауреата Нобелевской премии: по химии (в оригинале – по медицине. – Примеч. пер.) и премии мира. Химик по образованию, Полинг интересовался свойствами гемоглобина и установил биохимический дефект серповидноклеточной анемии. Это была концептуальная революция в медицине. С тех пор определение болезней с молекулярной точки зрения стало обязательным. В случае с серповидноклеточной анемией было выявлено структурное повреждение гемоглобина, из которого вытекал ряд процессов, происходящих в эритроците и вызывающих его деформацию, делая его более жестким и хрупким. Стало возможным объяснить все разрушительные клинические явления, характеризующие болезнь, функцией лишь одной молекулы, и когда были установлены гены, контролирующие синтез гемоглобина, тогда были описаны генетические механизмы и различные проявления серповидноклеточной анемии на уровне индивидуума и населения.
Требование о финансировании исследования этой болезни в 70-х годах было научной необходимостью: это способствовало развитию новой медицины, основы которой на этот раз были достаточно прочными. Серповидноклеточная анемия становилась моделью, объединявшей генетику, молекулярную медицину и социальное видение. Теперь имелся достаточный набор знаний о ней, чтобы просвещать, воздействовать и разрабатывать методы профилактики. Как и в случае с талассемией и болезнью Тея – Сакса, в период, когда еще не существовало генетической диагностики, именно идентификация аномалий у здоровых носителей, не имевших симптомов, позволяла предотвратить наследственную передачу заболевания. Синтез гемоглобина – это сложное явление, контролируемое целым рядом генов, поэтому нарушение работоспособности некоторых из них может быть компенсировано другими, как это происходит у здорового носителя. Изучение эритроцитов позволяет распознать носителей. Но необходимо было убедить чернокожее население пройти тест. Было запущено несколько программ: первая – в Массачусетсе, где такое тестирование было обязательным для детей, прежде чем они могли пойти в школу. Другие программы, проводимые в разных штатах, были прерваны, поскольку финансирование обеспечивалось только в случае добровольного прохождения теста. В некоторых случаях проверка осуществлялась даже без согласия тестируемого. В одних случаях программа была направлена на детей школьного возраста, в других – на молодых людей, готовящихся вступить в брак. В некоторых штатах отказ от прохождения тестирования наказывался штрафом, в других – непредоставлением молодоженам оплачиваемого отпуска.
Серповидноклеточная анемия стала примером неудачи политики генетического скрининга. Будучи слишком тесно связанной с расистским отношением, она рассматривалась большинством чернокожего населения Америки как очередная попытка дискриминации. Медицинское вмешательство Черных пантер было робким и политизированным, чтобы иметь обширный и длительный эффект. Локальные стратегии были неоднородными и противоречивыми. Они не предоставляли никаких реальных возможностей носителям, поскольку это было время мощного противостояния абортам. Данный пример многое говорит нам о рисках этнической «генетизации» и о последствиях технократической культуры, расцениваемой как поверхностная и антагонистическая.