Книга-беседа для женщины, находящейся в ситуации перинатального выбора

Быть или не быть. Скрининговые исследования.

Быть или не быть, такое решение принимает женщина, когда по результатам скрининга узнает о высоком риске рождения малыша с отклонениями. Так что же такое этот скрининг и почему многие женщины со страхом ожидают его результатов, а на их основании часто принимают решения о прерывании беременности? Данную тему я в свое время изучила и хочу поделиться той информацией, которой владею.

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Перинатальный скрининг проводится для выявления вероятности рождения ребёнка с такими патологиями как, Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21 паре), Синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18 паре) и синдром Патау (лишняя хромосома в 13 паре).

Скрининговое обследование не даёт 100% гарантии отсутствия патологий у ребенка. Он лишь предоставляет значение вероятности. Например, скрининг показал, что относительно Ваших показателей риски низкие, но это не означает, что они абсолютно исключены. Либо наоборот риски высокие, а с ребёнком на самом деле всё в порядке.

Первый скрининг проводится на сроке беременности 11-13 недель и состоит из следующих этапов:

1. Проводится УЗИ с целью выявления имеющихся отклонений. Здесь обязательной является оценка толщины воротникового пространства, наличия и размера носовой кости малыша.

2. Делается биохимический анализ крови. По данному анализу оцениваются: B-ХГЧ и PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein- A, ассоциированный с беременностью плазменный протеин-А).

Полученные данные заносят в программу PRISCA или ASTRAIA.

Также дополнительно в программу вводится следующая информация:

возраст беременной

вес

курение

срок беременности

количество плодов

расовая принадлежность

проводилось ли ЭКО и дату переноса

сопутствующие заболевания

особенности беременности (при наличии)

приём препаратов

были ли у женщины дети с хромосомными патологиями и наличие таковых у родственников.

Достоверность результатов программы зависит от точности занесённых в нее данных. Также для понимания, чем выше возраст женщины, тем выше вероятность, что программа выдаст более высокую вероятность рождения малыша с отклонениями, тоже касается наличия указанных вредных привычек и прочего.

Если программа выдает высокую вероятность рождения ребенка с одним из вышеперечисленных заболеваний, лечащий врач или генетик предлагают провести женщине амниоцентез (взятие околоплодных вод) или кордоцентез (взятие пуповинной крови на анализ) для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ, биопсию ворсин хориона. Данные методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для и для матери и для плода. Решение о их проведении или отказе принимается женщиной, врач озвучивает все имеющиеся риски (имеются следующие риски: инфицирование плодных оболочек, отхождение вод, гибель малыша, преждевременный выкидыш).

С некоторого времени появилась альтернатива инвазивному исследованию. Существует неинвазивный перинатальный скрининг (НИПТ), который позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови, взятой матери.

С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

В случае получения отрицательного результата, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. Если же супруги или женщина примут решение о прерывании беременности, необходимо будет сделать инвазивное исследование, так как НИПТ не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медицинским показаниям.