Мы останемся

23 августа 2016

Курс капельниц позади, из Юлиной руки аккуратно извлекают катетер, который простоял ровно 10 суток – редкостная удача. Я с самого утра собираю вещи. Муж отпросился с работы и забирает через окно пакеты с одеждой, детской косметикой и прочим. Ждем выписки. Я сижу на голом ватном матрасе и смотрю, как шевелит ручками и ножками моя дочь. Снижение дозы Цитохрома не убило ее, напротив – пошло на пользу.

«У детей с СМА после дебюта заболевания не может быть никакого прогресса» – звучит у меня в голове голос генетика Дудкиной. И тут Юля одним движением переворачивается на бок. Я хватаю телефон и делаю несколько снимков. Как такое вообще возможно? Еще вчера мы ждали судорог, а тут…

БАМ-БАМ-БАМ – резкий стук в дверь заставляет меня съежиться. Я жду, когда в палату кто-то зайдет, но этого не происходит, взамен только новый бьющий по нервам грохот: БАМ! «Да, что это такое? Сколько можно баловаться?!» – произношу я со злостью и открываю дверь. Я не сразу замечаю у меня в ногах маленького мальчика в ходунках. Честно говоря, это паукообразное существо трудно назвать мальчиком, его даже человеком назвать нелегко. Искривленное тело мальчишки сложилось вдвое в мягком тканевом сиденье ходунков, руки повисли плетями, голова запрокинута назад. Мальчик беспорядочно, но очень быстро перебирает слабыми ножками, от чего постоянно врезается в стены, двери, людей. Его широко открытые глаза с черными зрачками непрерывно вращаются, как будто пытаются сфокусировать на чем-то взгляд, но сомнений не остается – малыш слепой. Кто и зачем засунул его в это приспособление для ходьбы? Все, это мой предел. Я не останусь тут больше ни минуты.

Быстрым шагом я направляюсь в кабинет заведующей.

– Елена Евгеньевна, я за выпиской.

– А она не готова, я только завтра планировала вас выписывать, – лениво отвечает она.

– Нет, мы уезжаем сегодня же. Оформляйте, я у себя, – не дожидаясь реакции врача, я закрываю дверь и возвращаюсь в палату.

Через час я получаю на руки заветный документ. Все, пора домой.

– Ну, будет хуже, возвращайтесь.

– Может еще обойдется. Она на бок перевернулась сегодня, – я показываю врачу сделанное с утра фото.

– Ну, это ничего, это пройдет, просто она только из под капельниц, – Елена Евгеньевна не верит в то, что Юля все же может остаться в живых.

– Да? Ну ладно, – отвечаю я с улыбкой, – вам видней.

Я беру свою дочь на руки и направляюсь к выходу.

Пошла ты, старая ведьма. Даже, если Юле станет хуже, сюда я точно не вернусь…

***

Домашняя обстановка о которой я мечтала последние 2 недели действует на меня угнетающе. Я смотрю на детскую мебель, игрушки, одежду и меня не покидает мысль о том, что я буду делать со всем этим, если Юли все-таки не станет. Как можно выбросить это на помойку? И захочет ли хоть кто-нибудь взять себе вещи после умершего ребенка? Оставить себе и погрязнуть в трагических воспоминаниях? А кроватку нам и вовсе дали на время, наверное, ее придется выкупить…

Я уже не плачу, я просто погрузилась в режим ожидания. Стараясь не думать о смерти, я все же перестала покупать детское питание в больших упаковках. Неизвестно откуда взявшийся во мне скупердяй, постоянно напоминает, что такое количество смеси, Юля, быть может, съесть не успеет.

30 августа 2016

День оглашения приговора. Костя уходит на работу и обещает ждать моего звонка. Я беспокойно расхаживаю по квартире с ребенком на руках. Время тянется, напряжение растет, я укладываю Юлю в кровать и включаю детский мобиль, что бы отвлечь ее внимание от тревожной мамы. «Динь» – звонкий звук оповещает о новом электронном письме, я бросаюсь к ноутбуку.

«Входящие 1/158» Открываю вкладку – «Попова Елена, заключение ДНК-диагностики».

Я перестаю дышать, руки дрожат, пальцы не слушаются. Нужно открыть письмо, но я не могу. Там, за одним единственным кликом вся Юлина жизнь. Доли секунды отделяют меня от правды. Я ее ждала, я за нее боролась и вот, она так близко, что способна меня раздавить. Я трижды крещу монитор и открываю письмо…

Пробегая глазами по бланку, я ищу какую-то короткую, но емкую фразу типа «это не СМА» или «Ваш ребенок умирает», но ничего подобного найти не могу. То, что я вижу, выглядит ровно так:

Заключение:

Проведен поиск делеции экзонов 7-8 гена SMN1 у Касаткиной Юлии Константиновны. В результате исследования у пробанда делеции экзонов 7-8 гена SMN1 в гомозиготномсостоянии не выявлено.

Что все это значит? Делеции не выявлены – это хорошо? А они вообще должны быть? Делеции чего? Экзонов? Я открываю поисковик:

Делеция – Википедия

Делеции (от лат. deletio – уничтожение) – хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть …

Мутации. Мутации не выявлены. «Юля не умрет» – я обзваниваю каждого, кто забит в мою телефонную книжку, произношу эти 2 слова и бросаю трубку. Мне некогда сейчас разговаривать. Я знаю, со мной новостей ждет огромное количество людей, все они точно также замерли в ожидании чуда. И оно свершилось, я тороплюсь им об этом сказать. Я звоню Гале, медсестре Саше, одногруппникам мужа и маминым соседям. Юля будет жить, все, ребят, выдыхаем.

Ставки настолько высоки, что на всякий случай свекровь записывается на прием к генетику, что бы тот лично расшифровал протокол исследования. Через пару часов врач подтверждает наши выводы. То, что происходит с ребенком – не спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана.

– Это еще не значит, что с вашей дочерью всю будет хорошо, – отвечает на это по телефону Береснева Е.Е.

– В смысле? – спрашиваю я уже в ответ на короткие гудки, – Она жить будет! Что Вам еще нужно?

Ирина Эммануиловна Розенвальд, та, что первой озвучила нам страшный диагноз, не смотря на немалое удивление, все же скорее рада, чем разочарована новостями. Она приглашает нас на новый прием для продолжения обследования.

1 сентября 2016

В день знаний и всех на свете первоклашек я вспоминаю про школьную подругу, родившую на пару месяцев раньше меня. «Оль, привет. Вы с какого возраста прикармливать начали? Как она отреагировала?» – пишу я ей, совсем не надеясь на ответ.

Анорексия наложила темный отпечаток на все мое школьное прошлое. Со временем мое больное сознание слило в единое целое бесконечные насмешки по поводу моей неказистой внешности, не сданные нормативы по физ-ре, трудности с выбором платья на выпускной и прочие позорные мелочи. Все это ежедневное унижение легло среднеарифметическим на каждого, кто учился со мной в одном классе. Я не помню, чтобы Оля когда-нибудь смеялась надо мной, но в том, что я ей не нравлюсь, у меня нет никаких сомнений.

Оля, тем не менее, отвечает. Она подробно рассказывает о том, как приучала свою дочь Дарю к новым продуктам и интересуется, Юлиной судьбой. Тень детских издевательств рассеивается, я чувствую заботу и интерес с ее стороны. Мне становится легче от одной мысли, что где-то рядом кто-то решает те же самые проблемы, что и я, ну, или почти те же самые… «Мне мама говорила, что вообще с 3,5 месяцев можно начинать прикармливать» – пишет старая подруга. Перед моими глазами тут же встает образ из далекого прошлого…

Новикова Елена Анатольевна – молодая и энергичная всегда была в центре событий. Еще в самом начале она спасла от расформирования наш 1 В класс тем, что вместе со своей старшей дочерью Ирой привела учиться и младшую Ольку. Мне было 6, но уже тогда меня восхищали решительные и легкие на подъем люди.

Елена Анатольевна фигни не посоветует. К тому же сегодня Юле как раз 3,5. Я одеваюсь, кладу дочь в коляску и бегу в магазин за нашей первой гипоалергенной кашей. Детям с дефицитом массы тела, педиатры (и авторитетные мамы) рекомендуют начинать прикорм именно с этих энергетически емких блюд.

Каша заходит на ура. Не умеющий сосать и держать голову ребенок с удовольствием уплетает пюреобразную пищу богов. Эх, жалко, что это только одно кормление из шести необходимых… Оставшиеся 5 приемов пищи для нас по прежнему сущее мучение. Юля не считает заменители грудного молока едой и отворачивает голову, как только видит в моих руках бутылочку с белой смесью. С момента выписки из больницы, сил у Юли заметно прибавилось, она уже в состоянии сопротивляться. Я встаю перед выбором: насильно вливать в свою дочь молоко или позволить ей и дальше терять вес. Правильное решение только одно, я выключаю «мать» и включаю «гестапо». Засунув куда подальше свои самые светлые чувства, я набираю в шприц 5 мл смеси и подхожу к Юле. Маленькая, но все понимающая дочка чует неладное. Одной рукой я фиксирую ей ручки и разжимаю челюсть, а второй (той, что держу шприц) – со всей силой нажимаю локтем на живот и грудную клетку моей малышки, лишив ее возможности извиваться. В таком положении я выдавливаю псевдомолоко по капле на корень Юлиного языка. Та плюется, но глотает. Когда шприц пустеет, я набираю новый.

Я не плачу, чтобы не пугать Юльку еще больше, но чувствую себя самым препаршивым образом. Я не хочу, не хочу причинять тебе боль, моя девочка, но кто-то должен это сделать.

За одно кормление процедуру приходится повторять заново по 10-12 раз. Я знаю, что уродую своему ребенку душу, но сейчас тело важнее.

2 сентября 2016

На электронную почту нам поступает еще одно письмо – Медико-генетический центр присылает нам результат ТМС.

ТМС (тандемная масс-спектроскопия) – метод массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ (в т.ч. нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот).

На этот раз я дома не одна, муж рядом и это придает решительности.

– Кость, тут еще один результат, – мне, тем не менее, нем по себе, – помнишь, мы его еще до областной сдавали?

– Ну, помню, и че там? – в отличие от меня муж гораздо спокойнее и практически равнодушен.

– Да я не понимаю. Здесь таблица: буквы вещества, наверное, какие-то, тут еще цифры и референтные значения.

– Ну и че? Норм?

– Подожди, их много, – я внимательно изучаю полученный документ, и, в конце концов, отвечаю, – да, все в порядке.

Патологий нет, чтобы все это не означало.

7 сентября 2016

Я вдруг вспоминаю про обязательные ежемесячные визиты к педиатру. Что бы не происходило с моим ребенком, от этого унылого и никому не нужного ритуала отмахнуться не получится.

К врачу запись на 2 недели вперед. Я не люблю втискиваться в толпу разъяренных мам, желающих попасть в заветный кабинет строго в свое время, но сегодня придется. Разумеется, я такая не одна – у двери педиатра скопилась приличная очередь, точнее их две. Одна состоит из тех родителей, что заранее позаботились о своих чадах, вторая из менее ответственных мамаш – таких, как я. Не теряя оптимизма, я уточняю у медсестры, согласны ли нас принять несмотря на мою безалаберность, беру в регистратуре карточку и начинаю ждать. 20 минут, 30, час, второй. Очередь двигается, мы с Юлей – нет.

– Вы нас примите сегодня? – я хватаю медсестру за руку, когда та на минуту выходит из кабинета.

– Вы без записи, сидите, ждите, – отбрыкивается она.

Презрение, с которым женщина в белом произносит эти слова, роняют планку моего самообладания. Я чувствую, что получила карт-бланш и взрываюсь гневным: «Да она умирала, когда к вам запись была открыта! У меня ребенок неизлечимо болен! Или вы сейчас же нас примете, или я вас всех засужу к чертовой матери!»

Тишина. Я ловлю на себе испуганные взгляды мам совершенно здоровых карапузов. Удивительно, но больше никто из них не прочь пропустить меня вперед. Медсестра тоже передумала куда-либо идти, она заводит нас в кабинет. Доктор начинает спешный осмотр.

За то время, что мы боролись за Юлину жизнь, у нас в очередной раз сменился участковый врач. Твердолобость советской медицины в его лице сменилась неопытностью юного специалиста. Худенькая бледная девушка-педиатр, явно чем-то напугана: то ли моими сильно преувеличенными угрозами, то ли новостью о тяжелом состоянии дочери. Она проверяет рефлексы, измеряет объем головы, рост и вес младенца. Она слыхом не слыхивала про СМА, миопатию и прочие ужасы бытия, ее предел – колики и краснуха.       Я ухожу расстроенная. Не потому, что местный медицинский       персонал лечит только «здоровых» детей, Юлин привес за целых 2 месяца составил всего 1 кг 800 г. Сейчас она весит 5,800 – это минимально допустимое значение для девочки ее возраста.

9 сентября 2016

Мы снова приезжаем в НИИ Педиатрии. Наша дочь больше не похожа на безжизненный комок ваты, но назвать ее обычным ребенком все же нельзя. Физическое и психическое развитие Юли отстает от нормы – она по-прежнему не держит голову, не пытается перевернуться на живот, за игрушками следит с переменным успехом, рефлексы по рукам и ногам сильно снижены, половина из них до сих пор отсутствует, масса тела не соответствует возрастной норме – катастрофа без видимых на то причин.

– Нет, это, определенно, что-то генетическое, – настаивает Розенвальд, – а результат ТМС вы получили?